(Q70881749)
Statements
Ein Syndrom bestehend aus Osteogenesis imperfecta, Makrozephalus mit Schaltknochen und prominenten Stirnhöckern, Brachytelephalangie, Gelenküberstreckbarkeit, kongenitaler Amaurose und Oligophrenie bei drei Geschwistern (German)
1 reference
A syndrome of osteogenesis imperfecta, macrocephaly, wormian bones, frontal bossing, brachytelephalangy, hyperextensible joints, congenital blindness and oligophrenia in 3 sibs (author's transl) (English)